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Herton Escobar

Uma das coisas que eu mais gosto sobre o Prêmio Nobel é como ele reconhece a importância da ciência básica, que muitas vezes é vista por agências de fomento e gerentes de instituições como algo menos prestigioso no universo científico.

Às vezes o Prêmio vai para tecnologias e aplicações específicas, como no caso da reação em cadeia de polimerase (PCR), a transgenia animal e a proteína verde fluorescente (GFP), sobre as quais já escrevi aqui no blog. Muito frequentemente também, porém, a Academia premia a produção de conhecimento básico sobre como as coisas funcionam, sejam as células do nosso corpo, os animais na natureza ou as estrelas no Universo. Conhecimento básico sem o qual a ciência aplicada simplesmente não existiria. (Afinal, vai aplicar o quê, se você nem sabe do que está falando?)

Vejam o prêmio de Medicina anunciado hoje, por exemplo. Foi para três cientistas que fizeram descobertas essenciais sobre o funcionamento do sistema imunológico humano. Claro que buscaram essas descobertas na esperança de que elas levarão a aplicações práticas na medicina (nenhum cientista que se preza faz ciência para ficar só no papel), mas as pesquisas que produziram as descobertas foram essencialmente básicas. E vale apontar também que não foram feitas em seres humanos, mas em modelos animais, como camundongos e drosófilas.

É isso memso. Acredite se quiser, mas descobertas fundamentais sobre as engrenagens genéticas e moleculares do SEU sistema imunológico foram feitas em MOSCAS. Imagine só! (se isso não é evidência da ancestralidade comum de todos os seres vivos, não sei o que mais pode ser)

Quando você tenta desenvolver uma tecnologia, você sabe exatamente onde quer chegar. A dúvida é se vai conseguir chegar lá ou não. Quando faz pesquisa básica, você muitas vezes não tem a menor ideia do que vai descobrir. É pesquisa básica, porém de alto risco, que pode levar a grandes descobertas e grandes publicações (e grandes prêmios), como também pode levar a nada.

Não digo nada disso como uma crítica à pesquisa aplicada, apenas como um elogio à pesquisa básica. Que elas caminhem juntas, sempre. Uma produzindo conhecimento e outra, aplicando esse conhecimento em benefício humano.

Abraços a todos.

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Desenvolver uma cura contra o vírus da aids, o HIV, tem sido um dos maiores desafios da biomedicina há vários anos por vários motivos. O mais fundamental deles tem a ver com a natureza do vírus, que tem uma taxa de mutação enorme e, portanto, muda de “identidade” a todo momento. É como se a medicina fosse um policial e o vírus, um bandido, cujo retrato-falado é uma descrição química da capa de proteínas que reveste seu corpo. Você começa a busca com uma descrição, mas logo logo o bandido sofre uma mutação, muda de aparência, e a polícia não o reconhece mais (lembrando que a qualquer momento há milhões e milhões de bandidos circulando pelo seu organismo, e cada um deles sujeito a mutações individuais).

O grande desafio, portanto, é descobrir alguma feição na capa de proteína do vírus que seja permanente, não mude nunca, e usar essa característica para rastreá-lo, identificá-lo e destruí-lo (ou pelo menos impedi-lo de invadir suas células e cometer seus crimes lá dentro).

Muito melhor do que tentar prender o bandido, porém, seria impedir sua entrada no organismo para começo de conversa. Ou seja: prevenção! Algo que pode ser feito com uma camisinha e um pouco de responsabilidade. Mas enfim … todos sabemos que os seres humanos não são perfeitos. Então, vamos lá atrás de uma vacina, pra todo mundo poder ir pra cama tranquilo (e salvar milhões de vidas, principalmente na África, onde a aids é um problema seríssimo, e implementar uma cultura de prevenção é extremamente difícil, por uma série de motivos).

Vários projetos de pesquisa estão em andamento para tentar desenvolver uma vacina preventiva e/ou terapêutica contra a aids. Cientistas sabem o suficiente sobre o HIV para ir atrás dele, mas os desafios nesse caso também são enormes. Uma coisa: A partir do momento que você acha que tem uma vacina, como é que você testa a sua eficácia? A única maneira definitiva de saber se uma vacina funciona é aplicando-a em alguém e expondo esse alguém ao vírus.

Isso é fácil de ser testado em animais. Mas como fazê-lo em seres humanos? Algum voluntário a ser infectado com o HIV em nome da ciência? Fiquei me perguntando isso depois de ler essa matéria no site do Estadão: Desenvolvido protótipo de vacina contra aids com eficácia de 95%

A matéria não explica muito bem, mas fui atrás da informação e entendi: a eficácia é medida pela produção de anticorpos no organismo contra o HIV. A vacina é um vírus atenuado, inofensivo, chamado MVA-B, dentro do qual foram colocados 4 genes do HIV, que são característicos do vírus da aids, mas não são suficientes para causar a doença. A ideia é ensinar as células de defesa do organismo a identificar o HIV quando o HIV de verdade aparecer pela frente. É como se eles botassem uma máscara com uma foto do HIV no rosto de um bandido inofensivo e o soltassem dentro da corrente sanguínea, só para treinar os policiais.

Os resultados dessa pesquisa espanhola ainda não foram publicados em revistas científicas (apenas divulgados pela imprensa), então fico um pouco receoso de aplaudir. Mas tomara que dê certo. Já passou da hora de a ciência derrotar esse vírus!

Abraços a todos.

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FOTO: PAULO VITOR/AE

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Hoje vou escrever sobre aquele que é, talvez, o tema mais delicado e mais polêmico no campo da bioética e do relacionamento da sociedade com a ciência de uma forma geral: as pesquisas com animais.

Ninguém gosta de ver imagens como esta aí de cima. Eu também não gosto. Mas o fato é que, sem as pesquisas com animais, a medicina moderna simplesmente não existiria. Todos os remédios que você, ou qualquer pessoa que você ama, já tomou na vida foi desenvolvido com base em pesquisas com animais. Garantido. (Ressaltando aqui que estou me referindo a medicamentos comprovados e não aos chazinhos da vovó para dor de barriga ou às ervas medicinais que você compra na feira.)

Da mais simples aspirina ao mais moderno antidepressivo ou quimioterápico, tudo passou por animais antes de chegar ao homem. Nenhuma das terapias contra o câncer, nenhuma das drogas antiaids, dos antihipertensivos ou redutores de colesterol … nem um simples colírio existiria hoje sem a experimentação animal.

O mesmo vale para vacinas e procedimentos médicos e cirúrgicos. Tudo precisou ser testado primeiro em animais para saber: 1) se funciona 2) se é seguro, e 3) qual a dosagem ideal, ou técnica ideal, etc. Em alguns casos é possível partir diretamente para testes clínicos em seres humanos, mas são casos excepcionais — em que se está tentando melhorar o uso de uma droga já existente, por exemplo.  Nenhuma autoridade séria vai autorizar um teste em seres humanos de algo que não tenha sido testado em animais antes. Primeiro porque seria extremamente arriscado e antiético. Segundo, porque sem as pesquisas com animais você nem saberia o que testar nas pessoas para começo de conversa. (Para cada medicamento que você compra na farmácia, pode ter certeza de que algumas dezenas, centenas ou até milhares de compostos foram testados, até chegar a um que realmente funciona.)

Por mais incômodo que isso possa ser para a nossa consciência, portanto, o fato é que devemos muito da nossa qualidade de vida hoje às pesquisas com animais. Imagine um mundo sem vacinas, sem farmácias e com a medicina limitada ao que se praticava 100 ou 200 anos atrás … A raça humana não seria extinta, mas a vida certamente seria muito mais sofrida (como era 100 ou 200 anos atrás, e ainda é, do ponto de vista da saúde, em muitos lugares onde a população não têm acesso a medicamentos modernos e serviços públicos de qualidade).

A primeira consideração que precisa ser feita nesse debate, portanto, é a seguinte: Seria melhor não ter de fazer experimentos com animais? Sim, sem dúvida! Mas qual o preço disso? Estamos dispostos a pagar com vidas humanas para evitar o sacrifício de ratos e camundongos?

Ser contra pesquisas com animais é negar todos os benefícios conquistados pela ciência aplicada à medicina. Sem o uso de animais, a única alternativa em grande escala é fazer experimentos diretamente em seres humanos … ou simplesmente parar de pesquisar. E, para ser fiel às suas convicções, nunca mais usar qualquer tipo de medicamento industrializado. Nem vacinar seus filhos. E se tiver câncer, sinto muito, vai ter de se virar com o chazinho da vovó.

Dito isso, é preciso fazer um esclarecimento importante: Ser a favor das pesquisas com animais não significa ser a favor de maus tratos ou indeferente ao sacrifício dos animais que são usados nessas pesquisas. De maneira alguma! Eu conheço vários pesquisadores que preferem não trabalhar com animais porque não se sentem à vontade com isso, apesar de reconhecerem a necessidade e a importância desse trabalho.

Também não significa que os cientistas devem ter liberdade total para fazer o que bem quiserem com animais. Todos os países que fazem pesquisa científica séria, incluindo o Brasil, possuem legislações específicas que regulamentam o uso de animais em laboratório. Todas as instituições de pesquisa são obrigadas a ter comitês de ética multidisciplinares, incumbidos de avaliar e aprovar (ou não) todo e qualquer projeto de pesquisa envolvendo o uso de animais. Há várias regras que precisam ser seguidas. A mais básica delas é que os animais devem ser tratados com respeito e o sofrimento deles, minimizado ao máximo. Todos os procedimentos devem ser feitos da forma mais indolor possível, com o uso de sedativos. O pesquisador precisa provar que seu estudo é relevante e que o uso dos animais é imprescindível para a sua realização. E deve sempre usar o menor número de animais possível. Cabe às instituições, às autoridades e aos próprios cientistas fiscalizar o cumprimento dessas regras, denunciar e punir aqueles que as violarem.

Claro que sempre vai haver aqueles que cometem abusos. De uma forma geral, porém, é um tema levado muito a sério pela comunidade científica. Ninguém tem prazer em fazer pesquisa com animais. Faz-se porque não há alternativa.

Em alguns casos, sim, é possível fazer apenas experimentos in vitro ou simulações em computador. Mas, na maioria das pesquisas biomédicas, não tem jeito … nenhuma cultura de células ou programa de computador consegue simular o funcionamento de um organismo inteiro, com a complexidade de seus órgãos, tecidos, e suas milhares e milhares de moléculas interagindo umas com as outras em tempo real a todo momento. Nenhuma cultura de células consegue imitar isso. É muito comum uma droga ou técnica funcionar in vitro, mas não funcionar in vivo. Sem explicação. E quem aqui gostaria de ser operado por um médico que só treinou com bonecos de plástico na faculdade?

Ou usamos “modelos animais” (que é o termo científico correto), ou fazemos experimentação direta em seres humanos. Ou paramos de pesquisar. São essas as opções.

Mas por que estou me arriscando nesse assunto agora? Enfiando a mão nesse vespeiro bioético?

A revista Nature publicou na semana passada os resultados de uma pesquisa com quase 1 mil cientistas da área biomédica (biologia aplicada à medicina), perguntando sobre a influência que os grupos militantes de defesa dos animais tiveram sobre suas pesquisas nos últimos anos. Muitos pesquisadores sofrem ameças e são vítimas de atentados por parte de ativistas radicais, que são contra suas pesquisas. Nos casos mais graves, cientistas já foram agredidos fisicamente e tiveram suas casas e laboratórios depredados.

Mais de 90% dos entrevistados pela Nature concordaram que as pesquisas com animais são essenciais para o avanço da ciência e da medicina. Mas veja só: 33% reconheceram ter “preocupações éticas” sobre o uso de animais em suas pesquisas. Isso, a meu ver, é algo extremamente positivo. Pois mostra que os cientistas realmente levam isso a sério e se preocupam com o que estão fazendo com os animais. Não são indiferentes.

Acho que a discussão, portanto, não pode ser polarizada entre simplesmente “contra ou a favor”. Devemos, sim, buscar alternativas, regulamentar e reduzir ao máximo o uso de animais. Mas não podemos escapar do fato de que nossa sobrevivência depende, ainda, em grande parte, do sacrifício deles.

Abraços a todos.

(Uma última observação: Por favor apaguem de suas memórias aquelas imagens aterrorizantes de macacos com a cabeça aberta e outros animais sendo “torturados” em jaulas … São imagens de casos absurdos, em geral antigas, tiradas não se sabe aonde, que não representam de maneira nenhuma o que se passa no dia a dia dos laboratórios. Como eu disse, infelizmente, sempre haverá aqueles que desrespeitam as regras e cometem abusos, e devem ser severamente punidos legalmente por isso. Mas não é disso que estamos falando aqui. Na foto acima do post, por exemplo, uma pesquisadora da UFRJ aplica uma injeção num rato para testar o potencial efeito terapêutico de uma proteína sobre lesões da medula espinhal. Para isso, a medula do rato teve de ser lesionada cirurgicamente, para simular o que ocorre nos seres humanos (por isso são chamados “modelos animais”). Esse é um exemplo típico do que ocorre nos laboratórios. Não há tortura. Os animais são tratados com respeito e o sofrimento é sempre o mínimo possível.)

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AME

Alguém aí já ouviu falar de “terapia gênica”?

Se não ouviu, ou já ouviu mas não sabe muito bem do que se trata, imagine o seguinte:

Você nasce com uma pequena alteração (mutação) na sequência normal de um gene chamado SMN (sigla em inglês para Survival Motor Neuron, ou neurônio motor de sobrevivência). O gene funciona, mas por causa dessa mutação, a proteína que é codificada por ele também “nasce” com um pequeno defeito na sua sequência de aminoácidos, que impede que ela funcione corretamente no organismo.

Os genes contidos no núcleo das células são essencialmente receitas químicas para a fabricação de proteínas – que são as moléculas que efetivamente saem dos núcleos, saem das células, viajam pelo organismo e realizam todas as funções essenciais à vida. É como se o genoma fosse um mestre de obras e as proteínas, os peões que realizam as tarefas encomendadas por ele.

Se o mestre dá instruções erradas, a obra sai errada. No caso da mutação do gene SMN, o resultado é uma doença chamada atrofia muscular espinhal (AME). A proteína SMN defeituosa codificada por ele impede o bom funcionamento dos neurônios motores, causando deterioração dos músculos e comprometimento de funções vitais.

A doença não tem cura. A única solução seria corrigir a sequência do gene SMN, para que a proteína SMN fosse produzida corretamente. Impossível? Nem tanto….

A cópia defeituosa do gene está embutida no genoma do núcleo de cada uma dos trilhões e trilhões de células do organismo. Então não há mesmo como fazer essa correção em cada uma delas. Em vez disso, a estratégia da “terapia gênica” seria inserir cópias extras do gene SMN no organismo (estas, com a receita correta, obviamente), para que elas produzissem proteínas na forma correta, compensando a falha das proteínas “originais” defeituosas do paciente.

Ainda estamos longe de fazer isso em seres humanos. Mas em camundongos, já funcionou. A prova está publicada na edição de hoje da revista Science Translational Medicine. Cientistas da Universidade de Sheffield, na Grã-Bretanha, colocaram um cópia correta do gene SMN em vetores virais e injetaram esses vetores na corrente sanguínea de camundongos recém-nascidos que tinham uma mutação congênita no gene SMN. Resultado: os vírus introduziram cópias corretas do gene em células espalhadas por todo o organismo dos camundongos, que não sofreram da doença como deveriam ter sofrido, e viveram até 200 dias mais do que outros camundongos que não receberam o tratamento (o grupo controle). E 200 dias para um camundongo é muita coisa!

A terapia está sendo testada agora em macacos. Quem sabe dentro de alguns anos eu não poderei escrever aqui sobre os primeiros testes clínicos em seres humanos? Tomara.

Abraços a todos.

……

LEGENDA: Acima, imagens de células marcadas com moléculas fluorescentes, que confirmam a inserção do transgene no genoma das células “doentes” pelo vetor viral e a consequente expressão da proteína SMN a partir deste gene. (é uma imagem técnica… não se preocupe em entendê-la… mas é essencial para comprovar os resultados da pesquisa)

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aequorea_shimomura

Ao escrever ou ler sobre descobertas científicas, a pergunta que sempre nos fazemos é: “Qual a importância disso para a minha vida?” Não que uma descoberta precise ter aplicações práticas para ser importante …. De maneira alguma. A maior parte da astronomia, por exemplo, não tem aplicação nenhuma no nosso dia-a-dia. Mas é só falar que descobriram algum novo planeta por aí e todo mundo fica eufórico! (ainda bem, é para ficar mesmo!)

Eu sou um daqueles loucos que busca o conhecimento simplesmente pelo prazer de conhecer. A pergunta da “aplicabilidade” é justa. E necessária. Porém, tem de ser feita com cautela e sem preconceitos, pois sem a ciência básica nunca haveria ciência aplicada. Muitas pesquisas que parecem “irrelevantes” à primeira vista acabam se transformando ou abrindo caminho para descobertas importantíssimas mais à frente.

Aqui vai um exemplo: Qual a importância de entender como certos animais marinhos produzem luz nas profundezas do oceano? Ou, em termos técnicos: Qual a importância de entender os mecanismos bioquímicos da bioluminescência?

Que diferença isso pode fazer na sua vida? É apenas uma curiosidade … certo? Errado!!! Pois saiba você que, não fosse pelo estudo da bioluminescência de águas-vivas algumas décadas atrás, não saberíamos muito do que sabemos hoje sobre câncer, Alzheimer e uma infinidade de outras doenças e mecanismos biológicos absolutamente cruciais para a biomedicina humana.

O resumo da história é o seguinte: No início da década de 60, um cientista japonês chamado Osamu Shimomura, recém-chegado aos EUA, pesquisava como uma espécie de água-viva chamada Aequorea victorea (foto acima, feita pelo próprio Osamu) produzia sua característica luz verde. Acabou identificando duas proteínas luminescentes. A primeira, de tonalidade azul, foi batizada de aequorina. A segunda é algo que conhecemos hoje pela sigla GFP, de “green fluorescing protein”, ou “proteína de fluorescência verde”.

Trinta anos depois, no início da década de 90, outro cientista, chamado Martin Chalfie, mostrou que era possível usar a proteína GFP como um marcador luminoso para estudar fenômenos biológicos em organismos vivos. Criando, assim, uma ferramenta biotecnológica fenomenal, usada amplamente em laboratórios do mundo todo para entender como funcionam os seres vivos e como curar doenças que os afligem.

Imagine, por exemplo, se você estivesse olhando para Nova York do alto do Empire State Building e tivesse que rastrear os movimentos de um grupo de crianças pela cidade, no meio da multidão, armado apenas de um binóculo. Uma maneira de facilitar o trabalho seria vestir essas crianças com camisetas fluorescentes, certo? Pois é justamente isso que os cientistas fazem com a proteína GFP para monitorar moléculas e células, saber de onde elas vêm, para onde vão, o que fazem, quanto tempo duram, que genes elas expressam ou deixam de expressar, e por aí vai…. A cidade, no caso, pode ser um punhado de células ou um organismo inteiro. O binóculo é o microscópio. E as camisetas, é claro, são a proteína GFP, que os cientistas vestem praticamente na criança (molécula) que quiserem.

Não por acaso, Shimomura e Chalfie receberam um prêmio Nobel por seus trabalhos em 2008, junto com Roger Tsien, que pesquisou a GFP mais a fundo ainda e descobriu/desenvolveu uma série de outras proteínas fluorescentes de outras cores (azul, vermelho, amarelo…), permitindo aos cientistas rastrear várias moléculas ao mesmo tempo num mesmo experimento.

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FOTO: Imagem de microscópio mostra um tumor de pulmão (azul) sendo penetrado por vasos sanguíneos (vermelho), com auxílio de células da medula óssea que foram marcadas com a proteína GFP (verde). / Image courtesy of D. Gao, D.J. Nolan, and V. Mittal

E o problema agora é que esse post já ficou longo demais e eu ainda não falei um monte de outras coisas legais que gostaria de falar sobre a bioluminescência.

Mas enfim …. quem quiser que continue lendo ….

Mesmo que nada de prático tivesse sido feito com a GFP, a bioluminescência é um fenômeno fantástico que merecia (e ainda merece) ser estudado. Imagine só: Como é que esses animais produzem luz???

Entre as espécies que vivem na superfície, trata-se de uma característica relativamente rara. O vaga-lume é o exemplo mais conhecido. Alguns fungos também podem ser vistos emitindo luz à noite na floresta. Mas a maioria dos organismos com bioluminescência vivem onde ela é mesmo mais necessária: nas profundezas do oceano, onde a luz do Sol nunca chega. Abaixo dos 1.000 metros, ou você produz sua própria luz, ou fica no escuro. Ponto final.

Muitas e muitas espécies de peixes, moluscos, crustáceos e outros invertebrados marinhos têm essa capacidade.

Segundo a pesquisadora Edith Widder, que publicou um artigo de revisão sobre o assunto na última edição da revista Science (o qual me motivou a escrever esse longuíssimo post, mais de duas horas atrás), a bioluminescência pode ter três funções fundamentais na escuridão marinha: 1) pode servir para encontrar comida, funcionando ou como uma lanterna para enxergar uma presa ou como uma “isca luminosa”, que atrai a presa até o predador (para mais informações, assista o filme Procurando Nemo), 2) pode servir para se comunicar com membros da mesma espécie e atrair parceiros sexuais, ou 3) para se defender de predadores.

A última é provavelmente a função mais comum, segundo Widder. Muitos desses bichos, quando ameaçados, expelem uma “nuvem” de partículas fluorescentes que distrai ou ofusca a visão do predador, facilitando a fuga. Outras estratégias envolvem esfregar as partículas luminosas nos predadores, para torná-los mais visíveis, ou emitir bastante luz na hora da perseguição, de forma a atrair predadores maiores, capazes de comer o primeiro predador que está tentando te comer. Imagine só!

Não é à toa que muitas espécies das profundezas têm olhos. No escurinho do oceano, a visão é ainda mais importante do que na luz.

Abraços a todos.

Exemplos de organismos marinhos bioluminescentes. / Foto de Edith Widder

Exemplos de organismos marinhos bioluminescentes. / Foto de Edith Widder

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28.abril.2010 18:48:52

DIFERENÇAS IDÊNTICAS

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Dois gêmeos idênticos. Um único genoma. O mesmo risco genético para esclerose múltipla. Mas um desenvolve a doença e o outro, não. Por quê?

Em busca de uma resposta, cientistas nos Estados Unidos sequenciaram o DNA de três pares de gêmeos idênticos e publicaram os dados na edição de hoje da revista Nature. Esperavam achar alguma diferença que explicasse porque só um dos gêmeos tem esclerose múltipla. Não encontraram nada – o que, nesse caso, foi um resultado surpreendente.

A esclerose múltipla é uma doença autoimune em que células do sistema imunológico, de repente, começam a atacar a capa de mielina que protege os neurônios no cérebro e na medula espinhal, comprometendo a transmissão dos impulsos nervosos necessários para o funcionamento do organismo. As causas são desconhecidas, mas sabe-se que há fatores de risco genéticos e ambientais que aumentam as chances de desenvolver a doença.

“O mais interessante nesse experimento é que os gêmeos idênticos carregam os mesmos fatores de risco, tanto genéticos quanto ambientais”, disse ao Estado o pesquisador Stephen Kingsmore, do National Center for Genome Resources, em Santa Fé, no Novo México (EUA), que assina o trabalho na Nature. “Então por que só um desenvolveu a doença?”

O estudo fez uma varredura profunda na genética de três pares de gêmeos – dois de mulheres e um, de homens. Além de sequenciar o genoma propriamente dito (a sequência de letras químicas do DNA contido no núcleo celular), os pesquisadores investigaram também o epigenoma e o transcriptoma de células do sistema imunológico envolvidas na doença (chamadas CD4+).

O epigenoma refere-se a um conjunto de marcações moleculares que modulam a atividade dos genes e que não são herdadas – ou seja, variam de pessoa para pessoa, inclusive entre gêmeos idênticos. Já o transcriptoma refere-se ao RNA mensageiro – as mensagens moleculares que são “transcritas” do genoma para orientar a fabricação de proteínas –, que também pode variar entre pessoas.

Ao todo, foram sequenciadas 200 bilhões de “letras químicas” dos seis gêmeos. “É a primeira vez que um estudo sequencia os três níveis do genoma”, afirma Kingsmore.
Mesmo assim, nenhuma diferença foi encontrada que pudesse explicar a doença. O que isso significa? “Pode ser que a diferença esteja em alguma outra ‘camada’ do genoma à qual ainda não tivemos acesso. Ou pode ser um que o ‘gatilho’ seja algum fator ambiental que ainda não identificamos”, especula Kingsmore. “Simplesmente não sabemos.”

Os fatores de risco genéticos conhecidos incluem 13 mutações pontuais do tipo SNP (“snips”), caracterizadas pela troca de uma única letra do genoma. Cada par de gêmeos que participou do estudo compartilha até 10 dessas mutações. Já os fatores de risco ambientais são mais abstratos; podendo envolver até o tempo de exposição ao sol da mãe durante a gravidez ou dos filhos, durante a infância.

Mesmo tratando-se de gêmeos idênticos, a semelhança genética entre os irmãos surpreendeu os pesquisadores. Os “snips” eram exatamente os mesmos. As marcas epigenéticas eram também quase idênticas (em um par de gêmeos foram encontradas apenas duas diferenças). E os transcriptomas eram também tão semelhantes que, estatisticamente, as semelhanças podem ser consideradas irrelevantes. “Tudo isso é muito inesperado”, afirma Kingsmore. Imagine só!

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